7 najčešćih nasljednih mentalnih bolesti: Psihijatar objašnjava kako funkcioniše genetski prenos
Updated: Oct 4
Većina mentalnih poremećaja razvija se pod uticajem vanjskih faktora: disfunkcionalnog odgoja, traumatičnih iskustava, društvenih okolnosti, hroničnog stresa.
Međutim, postoje i bolesti koje mogu biti direktno povezane s genima. Ruski psihijatar i psihoterapeut Vasilij Šurov objašnjava kako tačno geni mogu uticati na rad psihe i koje su mentalne bolesti najviše povezane s genetskim faktorom.
Kako se mentalni poremećaji mogu prenositi nasljeđem? Mehanizam djelovanja
U slučaju mentalnih bolesti iza nasljednih rizika stoje 3 ključna mehanizma.
1. Nasljedna predispozicija (polimorfizmi)
Sva živa bića na planeti imaju DNK — to su makromolekuli koje čuvaju i prenose našu genetsku informaciju: podatke o tome kako treba da se formira i razvija organizam, kako treba da rade njegove ćelije, tkiva, unutrašnji organi i sistemi.
DNK je svojevrsni priručnik za upravljanje organizmom.
A geni su pojedinačni dijelovi DNK. Svaki od njih sadrži dio ukupne genetske informacije. Skup gena naziva se genotip: jedinstveni genetski kod svake osobe, koji je naslijeđen od oba roditelja.
Kod nekih ljudi postoje takve varijacije gena — posebne promjene u njihovom redoslijedu, količini i rasporedu — koje na poseban način utiču na rad ćelija i unutrašnjih procesa u poređenju s opštom populacijom.
Što je više takvih genetskih varijacija, to je veći rizik od razvoja mentalnih poremećaja. To se naziva genetski polimorfizam.
Važno je razumjeti: pojedinačni polimorfizmi sami po sebi ne uzrokuju poremećaj. Ali njihova kombinacija može povećati rizik.
2. Epigenetske modifikacije
Pored genotipa, imamo i fenotip — to su osobine organizma koje nastaju kada genotip stupa u interakciju s okolinom. Pri tome se sam gen u DNK ne mijenja, ali se njegova aktivnost može izmijeniti.
Pod uticajem vanjskih faktora neki geni (prije svega „rizične“ genetske varijacije) mogu ostati „uspavani“, ali se mogu i aktivirati ili nepravilno funkcionisati.
To znači da ako osoba ima genetske varijante koje povećavaju rizik od mentalnog poremećaja, on se ne mora nužno razviti. Međutim, može se „pokrenuti“ pod utjecajem okoline.
Najčešći vanjski faktori rizika:
Psihološke traume. To su nezdrave metode odgoja, doživljeno psihičko, fizičko ili seksualno nasilje, društveno zlostavljanje i diskriminacija, gubitak bliske osobe, ratovi i katastrofe.
Stres. Akutne stresne situacije ili hronično nervno opterećenje također mogu aktivirati „opasne“ genetske varijacije.
Psihoaktivne supstance. Poremećaj rada gena ili aktivacija „rizičnih“ varijacija može nastati i zbog alkohola i drugih droga koje narušavaju rad mozga i nervnog sistema.
3. Genetske mutacije
Kod mentalnih poremećaja ovaj mehanizam je rijedak, ali moguć.
Mutacije su promjene u DNK koje nastaju pod uticajem vrlo opasnih faktora okoline — radijacije, trovanja hemikalijama, psihoaktivnim supstancama itd.
To nisu genetske varijacije koje su se prenosile generacijama, već nova promjena u genotipu.
Mutacije se mogu prenijeti na dijete samo ako su prisutne u spolnim ćelijama — spermatozoidima kod muškaraca i jajnim ćelijama kod žena.
Top 7 „genetskih“ mentalnih poremećaja
Pogledajmo nekoliko mentalnih poremećaja s najvećim rizikom nasljednog prijenosa.
1. Poremećaji iz autističnog spektra (PAS)
PAS je grupa neurorazvojnih poremećaja koji utiču na razvoj inteligencije, ponašanja, socijalne interakcije, govora, interesa itd.
U PAS spadaju autizam, Aspergerov sindrom, dječiji dezintegrativni poremećaj i nespecificirani poremećaj iz autističnog spektra.
To je jedan od najčešćih poremećaja koji se prenose nasljeđem — istraživanja pokazuju rizik od 40 do 80%.
Ne postoji jedan „gen za autizam“. Razvoj bolesti povezan je sa kombinacijom genetskih varijacija i epigenetskih uticaja.
2. Poremećaj pažnje i hiperaktivnosti (ADHD)
ADHD je poremećaj razvoja i ponašanja koji se manifestuje problemima s koncentracijom, impulzivnošću i hiperaktivnošću.
Prema istraživanjima, rizik genetskog prenosa je veoma visok — do 74%.
Razvoj ADHD-a zavisi od interakcije mnogih genetskih varijanti, od kojih svaka doprinosi u manjoj mjeri.
3. Shizofrenija
Kod shizofrenije dolazi do poremećaja mišljenja i emocionalnih reakcija, zbog čega se naziva i „rano slabljenje uma“.
To je jedno od najpoznatijih mentalnih oboljenja, a nasljedni rizici su dobro istraženi.
Prema podacima:
do 65% — jednojajčani blizanci;
do 28% — dvojajčani blizanci;
do 46% — oba roditelja bolesna;
do 17% — jedan roditelj i brat/sestra
do 13% — jedan roditelj;
do 9% — roditelji zdravi, ali brat ili sestra bolesni;
do 4% — bolest kod ujaka ili tetke.
Rizik povećavaju i pojedinačne genetske varijacije i njihova kombinacija.
4. Psihopatija
Ovo je poremećaj u kojem osoba odbacuje društvene norme, ima smanjenu sposobnost empatije i problema s kontrolom impulsa.
Iako genetika još nije potpuno istražena, procjenjuje se da je nasljedni rizik do 50%.
5. Alkoholizam
Ovisnost o alkoholu se smatra mentalnim poremećajem prema međunarodnim klasifikacijama.
Do 50% slučajeva povezano je sa genetikom.
Istraživanja su otkrila desetine genetskih varijacija koje utiču na razvoj ovisnosti.
6. Depresija
Najviše je povezana teška forma — veliki depresivni poremećaj.
Do 50% slučajeva ima genetsku osnovu.
Rizici:
do 38% — blizanci;
do 30% — ako bliski srodnici boluju.
Postoji i oko 5% rizika kod osoba čiji su članovi porodice imali ponavljajuće depresivne epizode.
7. Bipolarni afektivni poremećaj (BAP)
Ranije poznat kao manično-depresivna psihoza.
Karakterišu ga izmjene maničnih i depresivnih epizoda.
Rizik nasljeđivanja je oko 30%, a zavisi od srodstva:
do 75% — jednojajčani blizanci;
do 50% — oba roditelja
do 25% — jedan roditelj ili dvojajčani blizanci.
U razvoju ovog poremećaja ključnu ulogu imaju epigenetski faktori — uticaj okoline na gene.
DALJE REFERENCE/ STUDIJE I BIBLIOGRAFIJA:
Sullivan, P. F., Daly, M. J., & O'Donovan, M. (2012). Genetic architectures of psychiatric disorders: The emerging picture and its implications. Nature Reviews Genetics, 13(8), 537–551. https://doi.org/10.1038/nrg3240
Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. (2013). Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs. Nature Genetics, 45(9), 984–994. https://doi.org/10.1038/ng.2711
Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. (2019). Genomic relationships, novel loci, and pleiotropic mechanisms across eight psychiatric disorders. Cell, 179(7), 1469–1482.e11. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.11.020
Pettersson, E., Lichtenstein, P., Larsson, H., Song, J., Agrawal, A., D'Onofrio, B., et al. (2019). Genetic influences on eight psychiatric disorders based on family data of 4,408,646 full and half-siblings, and genetic data of 333,748 cases and controls. Psychological Medicine, 49(7), 1163–1170. https://doi.org/10.1017/S0033291718002039
Smoller, J. W., Andreassen, O. A., Edenberg, H. J., Faraone, S. V., Glatt, S. J., & Kendler, K. S. (2019). Psychiatric genetics and the structure of psychopathology. Molecular Psychiatry, 24, 409–420. https://doi.org/10.1038/s41380-018-0110-4
Sullivan, P. F., Geschwind, D. H. (2019). Defining the genetic, genomic, cellular, and diagnostic architectures of psychiatric disorders. Cell, 177(1), 162–183. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.01.015
Wray, N. R., Ripke, S., Mattheisen, M., Trzaskowski, M., Byrne, E. M., Abdellaoui, A., et al. (2018). Genome-wide association analyses identify 44 risk variants and refine the genetic architecture of major depression. Nature Genetics, 50, 668–681. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0090-3
Sullivan, P. F., Kendler, K. S., & Neale, M. C. (2003). Schizophrenia as a complex trait: Evidence from a meta-analysis of twin studies. Archives of General Psychiatry, 60(12), 1187–1192. https://doi.org/10.1001/archpsyc.60.12.1187
Craddock, N., & Sklar, P. (2013). Genetics of bipolar disorder. The Lancet, 381(9878), 1654–1662. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(13)60855-7
Faraone, S. V., Larsson, H. (2019). Genetics of attention deficit hyperactivity disorder. Molecular Psychiatry, 24, 562–575. https://doi.org/10.1038/s41380-018-0070-0
Gaugler, T., Klei, L., Sanders, S. J., Bodea, C. A., Goldberg, A. P., Lee, A. B., et al. (2014). Most genetic risk for autism resides with common variation. Nature Genetics, 46, 881–885. https://doi.org/10.1038/ng.3039
Sullivan, P. F., Agrawal, A., Bulik, C. M., Kendler, K. S., Neale, M. C., & Breen, G. (2018). Psychiatric genomics: An update and an agenda. Molecular Psychiatry, 24, 168–180. https://doi.org/10.1038/s41380-018-0076-7
Smoller, J. W. (2016). The new genetics of anxiety and phobic disorders. Depression and Anxiety, 33(4), 290–298. https://doi.org/10.1002/da.22491
